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日前，美国食药监局(FDA)发布2022年度新药审批总结报告。报告数据显示，过去十年，平均每年有43种新药获批上市，尽管2022年只有37个获批，低于平均值，却有许多药物用于治疗选择很少或没有治疗选择的患者，有20个获得孤儿药认定，占比54%。

20个获得孤儿药认定的药物，不乏一些用于罕见病的首个专门性治疗药物。如2022年9月29日获批的Relyvrio(苯丁酸钠和牛磺酸二醇口服固定剂量配方)，该药由Amylyx制药公司开发，是治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)的新方法。在此之前，FDA仅批准两款用于治疗ALS的药物，分别为赛诺菲的利鲁唑和日本三菱田边的依达拉奉(Radicava)。临床数据显示，无论是作为单药治疗还是添加至ALS现有治疗方案中，与安慰剂组患者相比，Relyvrio治疗组患者在功能结果方面显示出统计学意义和临床意义的改善。

2022年8月，赛诺菲旗下公司健赞的罕见病药物Xenpozyme(奥利普酶α)获批，这是FDA批准的首个用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症的药物，此次获批的适应症为治疗成人和儿童患者的酸性鞘磷脂酶缺乏症的非中枢神经系统表现。酸性鞘磷脂酶缺乏症又被称为尼曼-皮克病，是一种罕见的遗传性肌病，因缺乏分解鞘磷脂所需的酶，导致该脂质在肝脏、脾脏、肺和大脑中积聚。该症可在婴儿期、儿童期或成年期，并且可能导致脾脏或肝脏肿大、呼吸困难、肺部感染和不寻常的瘀伤或出血以及其他疾病表现。在Xenpozyme获批前，该症的治疗管理仅包括支持性护理以及监察并发症。

2022年3月，CDKL5缺乏症患者也迎来首个专门治疗药物——Marinus Pharma公司的Ztalmy(加奈索酮)口服混悬剂，用于治疗2岁及以上CDKL5缺乏症相关的癫痫发作患者。CDKL5缺乏症是一种罕见的神经发育障碍，由位于X染色体上的CDKL5基因突变引起，特征是发病早，癫痫发作难以控制，神经发育严重受损。Ztalmy是一种神经性类固醇，可作为GABAA受体的阳性别构调节剂发挥作用。GABA是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化有关。Ztalmy作用于神经元突触和突触外GABAA受体，达到抗癫痫和抗焦虑活性的效用。

除罕见病药物外，获孤儿药认定的还包括8个抗肿瘤药物。如阿斯利康的抗CTLA-4抗体Imjudo，于2022年10月获批上市，与抗PD-L1抗体Imfinzi(度伐利尤单抗)联用，治疗不可切除的肝细胞癌患者，为肝癌患者提供了一种由双重免疫检查点抑制剂构成的全新免疫组合疗法。

同样在2022年10月获批的Tecvayli，是强生旗下杨森公司的双特异性抗体Tecvayli(Teclistamab)，用于治疗复发/难治性多发性骨髓瘤成人患者。该药同时靶向B细胞成熟抗原(BCMA)和CD3受体，作为皮下治疗给药，通过将CD3阳性T细胞募集到表达BCMA的骨髓瘤细胞附近，激发T细胞杀伤肿瘤细胞。

获得孤儿药资格认定的新药所治疗的疾病领域还涉及转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病、某些类型的梗阻性肥厚型心肌病、烧伤的焦痂、泛发性脓疱型银屑病、肾功能快速恶化的成人肝肾综合征等。

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